1. En la genealogía, dos progenitores sin un rasgo tienen un descendiente que lo presenta. Si el rasgo es autosómico recesivo, con penetrancia completa y sin nuevas mutaciones, ¿qué genotipos tienen los progenitores?

Dos progenitores sin el rasgo y dos descendientes, uno con el rasgo indicado por relleno oscuro.

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Los dos progenitores deben ser heterocigotos Aa. El descendiente con el rasgo es aa y recibió un alelo a de cada progenitor.

  • Como los adultos no presentan el rasgo, no pueden ser aa bajo la penetrancia completa indicada. Por tanto, cada uno posee también un alelo A que explica su fenotipo.
  • Dos AA no aportarían a. Un progenitor aa presentaría el rasgo y contradice la genealogía. Dos aa tampoco serían progenitores sin el rasgo y producirían únicamente descendientes aa en este modelo.

La inferencia depende de los supuestos expresos: herencia autosómica recesiva, expresión completa y ausencia de nuevas mutaciones. Una genealogía por sí sola puede ser compatible con modelos distintos si esos datos no se conocen. Aquí se usa el modelo entregado para deducir los alelos necesarios, no para diagnosticar una condición real.

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