1. Una secuencia de ADN cambia de ACGT a ACAT. Considerando únicamente los fragmentos mostrados, ¿qué tipo de cambio se observa?

Se observa una sustitución de un nucleótido. La longitud del fragmento se mantiene y cambia una posición, de G a A.

• Comparar posición por posición permite identificar el cambio sin conocer todavía sus consecuencias sobre la expresión de un gen o sobre una proteína.
• No aparecen dos unidades adicionales ni se elimina un cromosoma completo. Tampoco se repite todo el fragmento. Las alternativas describen cambios diferentes del observado.

Una modificación en la secuencia no permite concluir por sí sola que el efecto sea beneficioso, perjudicial o nulo. Para evaluar consecuencias habría que conocer la ubicación, el marco de lectura si corresponde y la función del segmento. Distinguir descripción del cambio e interpretación de su efecto evita atribuir a cualquier mutación una consecuencia automática sobre el organismo.